Le point sur… la Trisomie 21

11 juillet 2010: Atelier dessin lors du festival Let's be different organisé par l'OCH, l'Arche, A bras ouverts et Foi et Lumière. Jambville (78), France. July 11rst, 2010: festival Let's be different organised by the OCH, the Arche, A bras ouverts and Foi et Lumière. Jambville (78), France.Trisomie 21 : définition et origine

La Trisomie 21 (appelée syndrome de Down par les anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Si l’anomalie chromosomique entraîne un certain nombre de symptômes communs à toutes les personnes atteintes, il ne faut pas minimiser la singularité de chacun.

En effet une personne atteinte de trisomie présente aussi les caractéristiques génétiques de sa famille, manifestations des chromosomes de ses parents, comme tout un chacun. C’est l’éducation qui permettra tout particulièrement de faire émerger ces singularités.

En France comme dans beaucoup de pays occidentaux, le nombre de conception d’enfants trisomiques augmente avec l’âge plus tardif de la maternité, mais il naît moins d’un enfant trisomique 21 pour 1 000 naissances, du fait du diagnostic prénatal.

La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence, qui est la même dans tous les pays du monde, est aux environs de 1/650. Le risque d’anomalie chez l’enfant s’élève avec l’âge de la mère.

Trisomie 21 : symptômes et conséquences

Si le bébé a une taille normale à la naissance, la croissance ralentit durant les premières années, et la taille adulte est généralement inférieure à la moyenne. Le développement psycho moteur est très variable d’un enfant à l’autre. Il est souvent retardé, et s’associe à une diminution du tonus musculaire.

L’hyper laxité ligamentaire au niveau des articulations est régulièrement présente (c’est ce qui permet à l’enfant de passer de la position couchée à plat ventre, à la position assise, en passant par le grand écart).Une complication grave est la présence d’une malformation cardiaque qui nécessite une intervention chirurgicale.

Les enfants trisomiques peuvent présenter des troubles de la vue : myopie, hypermétropie. Des troubles de l’audition, conséquence d’infections ORL fréquentes peuvent venir compliquer les acquisitions du langage et de la parole, qui se font déjà avec retard.

Il peut exister des maladies associées : diabète, hypothyroïdie.

La déficience intellectuelle est présente pour la plupart des enfants trisomiques.

Cependant les compétences acquises sont très variables de l’un à l’autre. Les facteurs qui interviennent relèvent de l’éducation, de l’environnement, de la qualité de prise en charge du projet de vie par les proches : famille et professionnels.

Dans l’évolution des acquisitions, les paliers peuvent paraître longs. L’amélioration du niveau de compréhension peut contraster avec des troubles de l’élocution qui restent importants.
L’élargissement des évaluations aux données comportementales et adaptatives permet de ne pas se cantonner aux évaluations du QI.

Tous ces symptômes conduisent à une prise en charge pluridisciplinaire, tant au niveau médical qu’au niveau de la rééducation psychomotrice et aussi concernant la prise en charge des déficits sensoriels.

Comment se comporter avec un enfant atteint de Trisomie 21 ?

Un enfant atteint de trisomie 21 présente en général une lenteur à « traiter » une information et à fournir une réponse. Pour autant, ce serait une erreur de penser trop vite qu’il ne répond pas parce qu’il ne comprend pas. Et si la réponse arrive de manière décalée dans le temps, elle peut être négligée. Attention donc à bien faire preuve de patience. Lire la suite

Trisomie 21 : et à l’adolescence ?

L’adolescence et la puberté, vont être marquées par les mêmes questions et préoccupations que chez les autres jeunes, quelquefois de manière un peu décalée dans le temps. Lire la suite

Trisomie 21 et espérance de vie

L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie a considérablement évolué, puisqu’elle a doublé durant les 20 dernières années.

Alors que l’espérance de vie n’était que de 9 ans en 1929, elle atteint aujourd’hui 55 ans.

Le vieillissement des personnes peut être précoce, avec des signes comparables à ceux de la maladie d’Alzheimer, sans en avoir inévitablement l’évolution, puisque 20% d’entre eux ne présentent pas de démence 20 ans plus tard.

Trisomie 21 : encore des craintes et des interrogations …

Quelques 50 ans après la découverte de la trisomie 21, de nombreuses évolutions sont à apprécier.
Les progrès des traitements médicaux, l’accompagnement paramédical, l’amélioration de la prise en charge éducative ont considérablement modifié la durée de vie et la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21, de même que leur insertion sociale et professionnelle.
Il reste encore à faire évoluer les mentalités et les représentations pour développer un regard lucide et positif sur ces enfants, ces jeunes, et ces adultes.
La possibilité qui pourrait leur être donnée d’élaborer par eux-mêmes ce qui leur est bénéfique pourrait contribuer à une meilleure inclusion dans la société.

Et enfin des interrogations et des craintes restent vives concernant tout particulièrement l’eugénisme et le dépistage systématique de la trisomie 21 :

  • Quelle est la part de liberté laissée aux parents ?
  • Quel accueil sera fait à l’enfant ?
  • Quel accompagnement la société est-elle prête à mettre en œuvre pour ces familles ?

Pour aller plus loin :

  • La fédération Trisomie 21 et le Groupe d’Etude pour l’Insertion Sociale des personnes porteuses d’une Trisomie 21 (GEIST 21)
    Site web : http://www.trisomie21-france.org
  • Mon enfant est trisomique, Collection Déclic : Mon enfant, 28€ (https://hizy.org/fr/boutique)
  • Accompagner l’enfant trisomique, Denis Vaginey, Éd Chronique sociale 2006

L'article de référence

  • Vrai regard

    Points de vigilance pour aborder le handicap en catéchèse

    Pour aller à la rencontre, pour aimer ceux que nous sommes amenés à accompagner en « handicatéchèse » (PCS), il faut s’adapter aux personnes, à leurs capacités et à leurs attentes. Ce dossier réalisé en nous appuyant sur les travaux du Dr Marie-Jeanne Mattlinger, du Conseil national de la pastorale des personnes handicapées (pph), voudrait vous aider à apprendre à mieux connaître ces personnes et donc à connaître quelques données de leur(s) handicap(s). La bonne volonté ne suffit pas.